Malattie rare: internet può aiutare a riconoscerle?

Internet potrebbe rappresentare uno strumento molto valido per le persone che sospettano di avere una malattia rara che non è ancora stata identificata dai loro medici. A suggerirlo è un nuovo studio condotto dai membri della Wake Forest School of Medicine, secondo cui le malattie rare, in particolare quelle ereditarie, spesso non vengono diagnosticate correttamente dai medici di base e persino dagli specialisti proprio perché sono molto poco frequenti, e generalmente i medici che hanno esperienza in merito a una determinata condizione possono trovarsi molto lontani dal paziente.

Sebbene, quando si parla di salute, molte ricerche on line spesso non siano esattamente attendibili o pertinenti, Internet offre alle persone con disturbi rari la possibilità di trovare degli specialisti interessati a una particolare condizione, e quindi di ottenere informazioni accurate al riguardo.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, ha analizzato 665 segnalazioni fatte dal 1996 al 2017 a un centro di ricerca della Wake Forest School of Medicine specializzato in malattia nefrosica tubulointerstiziale autosomica dominante (ADTKD), ovvero un gruppo di rare condizioni ereditarie che causano gradualmente la fine del funzionamento dei reni.

Tra coloro che si sono rivolti al centro, il 40% proveniva da centri medici accademici, il 33% era stato mandato da professionisti non accademici e il 27% ha contattato il centro direttamente attraverso il suo sito web, quindi senza l’aiuto da parte di un medico. Questi risultati, come spiegano gli autori dello studio,

indicano che il perseguimento attivo dell’autodiagnosi tramite Internet può avere successo.

Un quarto delle famiglie che hanno scoperto di soffrire di ADTKD hanno ricevuto la diagnosi a seguito di un contatto diretto con il centro tramite Internet. Ciò vuol dire che 42 famiglie e 116 persone che altrimenti non avrebbero ricevuto una diagnosi, sono state aiutate grazie al web.

La disponibilità di informazioni in merito alle malattie rare su Internet può portare a un aumento delle diagnosi di queste condizioni. I centri interessati ai disturbi rari dovrebbero considerare di migliorare la loro accessibilità online al pubblico.

via | ScienceDaily
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