Nel mondo, attualmente circa 300 milioni di persone vivono con una malattia rara, di cui il 6% non ha ricevuto una diagnosi, una percentuale che può arrivare fino al 60% nei pazienti pediatrici affetti da disabilità mentale o sindromi complesse. In Italia, le persone con malattie rare sono circa 2 milioni, di cui oltre 100mila non hanno ancora ottenuto una diagnosi. L’Ospedale Bambino Gesù di Roma, che dal 2014 ha identificato circa 100 nuovi geni legati a queste patologie, sta coordinando la creazione della “Rete italiana delle malattie rare non diagnosticate”. Questo network di ambulatori è dedicato alla presa in carico dei pazienti e sarà al centro del convegno online “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”, che si terrà domani, 25 febbraio 2025, in vista della Giornata mondiale delle malattie rare, prevista per il 28 febbraio. L’evento, organizzato dall’Ospedale in collaborazione con Orphanet-Italia, la Fondazione Hopen e il Comitato Imi – I malati invisibili, avrà anche il supporto di Omar – Osservatorio malattie rare. La diretta sarà accessibile sulla pagina Facebook di Omar, a partire dalle ore 10.
La rete di supporto per i malati rari
Bruno Dallapiccola, responsabile della Ricerca sulle malattie rare presso il Bambino Gesù, ha dichiarato che alla Rete hanno già aderito 24 ospedali italiani, tra cui 11 Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (Irccs), attivi in 14 regioni. “Lavorare in rete permetterà di condividere metodologie e di armonizzare gli interventi e i protocolli”, ha spiegato Dallapiccola. Questo approccio mira a creare percorsi sociali e sanitari, offrendo valutazioni cliniche multidisciplinari e indagini avanzate sia strumentali che di laboratorio. La Rete si propone di fornire diagnosi cliniche funzionali, identificando le aree di maggiore fragilità e necessità di attenzione.
Il ruolo del Bambino Gesù nella ricerca
L’Ospedale Bambino Gesù è un punto di riferimento sia a livello nazionale che internazionale nella lotta contro le malattie rare. Partecipa attivamente alla Rete regionale delle Malattie rare del Lazio e alle Reti di riferimento europee (ERN). La Rete regionale comprende 21 istituti, i cui centri sono dedicati alle malattie rare incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), coprendo 921 gruppi di malattie rare. Attualmente, oltre 62mila pazienti sono iscritti nella Rete, con una percentuale del 26% di pazienti in età pediatrica. Nel 2024, l’unità operativa di Malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù, diretta da Andrea Bartuli, ha seguito 18.326 pazienti iscritti. Tra il 2014 e il 2024, le unità di ricerca di Citogenomica traslazionale, guidata da Antonio Novelli, e di Genetica molecolare e genomica funzionale, diretta da Marco Tartaglia, hanno identificato circa 100 nuovi geni associati a malattie rare. A livello europeo, l’Ospedale si distingue come primo centro per numero di affiliazioni alle ERN, che coinvolgono oltre 300 ospedali in 26 Paesi.
