Miastenia gravis: cause, sintomi e cura

La Miastenia Gravis (MG) è una malattia provocata da un malfunzionamento del sistema immunitario, una reazione autoimmune che può influenzare in maniera significativa la qualità della vita di chi ne è affetto.

Questa rara malattia autoimmune comporta infatti una serie di sintomi e disturbi che tende ad aumentare nel tempo, e allo stato attuale non esiste un trattamento risolutivo.

In Italia la Miastenia Gravis è inclusa fra le  malattie rare con esenzione del ticket e il codice di esenzione è RFG101 (“Sindromi miasteniche congenite e disimmuni”).

Quando si manifesta?

Normalmente i primi sintomi della miastenia gravis si manifestano intorno ai 20-40 anni di età nelle donne e intorno ai 50-80 anni negli uomini. Ciò non implica che la malattia non possa manifestarsi anche in altre fasce di età. In realtà, infatti, l’esordio può avvenire in qualsiasi momento della vita, sebbene si presenti solo raramente durante l’infanzia.

In Europa, si stima che la MG colpisca un paziente ogni 5.000 persone.

Il meccanismo della malattia

Abbiamo visto che la miastenia gravis è una malattia autoimmune, ma come si sviluppa esattamente? Per comprenderlo, bisogna sapere che i nervi comunicano con i muscoli rilasciando un neurotrasmettitore (una sorta di messaggero), che a sua volta interagisce con i recettori muscolari, stimolando di conseguenza la contrazione dei muscoli.

Nei pazienti con miastenia gravis, il sistema immunitario produce degli anticorpi che attaccano un particolare recettore che comunica con il neurotrasmettitore acetilcolina. Ciò porta all’interruzione della comunicazione fra le cellule nervose (i nervi) e il muscolo, con la conseguente insorgenza dei sintomi della malattia.

Cause della miastenia granis

Ma quali sono le cause di questa malattia? Gli esatti fattori alla base dello sviluppo della MG non sono ancora del tutto noti, tuttavia si ritiene che a giocare un ruolo importante possa essere una ghiandola chiamata timo, che si trova davanti alla trachea e che svolge un ruolo chiave nello sviluppo del sistema immunitario sin dall’infanzia.

È qui che alcune cellule del sistema immunitario imparano a discernere quali sono le cellule del corpo e quali quelle da attaccare. Si ritiene che, nei pazienti con MG, il timo mandi segnali errati alle cellule del sistema immunitario, inducendole a produrre anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina.

Generalmente la malattia colpisce persone già affette da altre malattie autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide e patologie della tiroide.

Fattori scatenanti

Gli esperti hanno osservato che alcuni fattori possono favorire lo sviluppo della malattia. Fra questi vi sono ad esempio la presenza di infezioni, operazioni chirurgiche o l’assunzione di alcuni tipi di farmaci (come quelli usati per trattare l’ipertensione, la malaria o quelli per il trattamento delle aritmie).

Miastenia neonatale

In una piccola percentuale di casi (12%), la malattia può svilupparsi nei neonati, figli di donne con miastenia gravis. In tal caso, nella maggior parte dei casi si tratta di una condizione transitoria, che grazie ai trattamenti tende a regredire nell’arco di 4-6 settimane.

Miastenia gravis: sintomi

La malattia può manifestarsi con sintomi più o meno gravi, ma tende a progredire andando a influenzare l’intera quotidianità del paziente.

Inizialmente, i primi sintomi della MG riguardano i muscoli degli occhi, per poi estendersi ad altre parti del corpo (miastenia generalizzata).

Vediamo più nel dettaglio quali sono i sintomi della miastenia gravis:

• Muscoli oculari deboli, che portano ad avere una visione doppia o offuscata
• Palpebre cadenti e deboli
• Difficoltà nel parlare e cambiamenti nella voce (che diventa spesso più nasale)
• Maggiori difficoltà nel deglutire
• Debolezza a gambe e braccia
• Fatica a camminare
• Difficoltà nel sollevare oggetti
• Cambiamenti nelle espressioni facciali, causati dal coinvolgimento dei muscoli facciali

Se sollecitato più volte, il muscolo del paziente tende a indebolirsi. I sintomi si manifestano maggiormente durante la sera, mentre l’azione del freddo e il riposo tendono ad alleviarli. In nessun caso si verifica un’alterazione della sensibilità.

Crisi miastenica

Talvolta, il paziente può andare incontro a un improvviso aggravamento dei sintomi. Si parla in tal caso di crisi miastenica o di “crisi di miastenia”, condizione che colpisce almeno una volta nella vita un paziente affetto da questa patologia.

Alla base di questo tipo di crisi possono esservi delle infezioni. In una situazione del genere, il paziente noterà un grave indebolimento dei muscoli di gambe e braccia, oltre a problemi nella respirazione, causati dall’indebolimento dei muscoli respiratori. Ciò può mettere in pericolo la vita del paziente.

Come si fa la diagnosi di miastenia gravis?

In presenza dei sintomi analizzati, sarà fondamentale portare il problema all’attenzione del medico. Quest’ultimo consiglierà un consulto specialistico con l’esecuzione di test specifici. Vediamo quali sono gli esami per diagnosticare la miastenia gravis.

Test del ghiaccio o test del riposo

Abbiamo visto che freddo e riposo alleviano i sintomi della malattia. Per diagnosticarne la presenza, quindi, il medico potrebbe chiedere al paziente di sottoporsi al test del ghiaccio (Ice-Pack Test, IPT) e di esercitare la muscolatura oculare fin quando non si stanca, per poi applicare un impacco di ghiaccio sugli occhi (o rimanere a riposo in una stanza buia per qualche minuto).

Se dopo la procedura le palpebre appaiono meno pesanti e cadenti, il medico potrebbe sospettare la presenza della malattia.

Elettromiografia

L’elettromiografia con stimolazione ripetitiva (ovvero con l’inserimento di un ago in un muscolo) può aiutare a monitorare e registrare l’attività elettrica.

Esami del sangue

Analisi del sangue permettono di individuare l’eventuale presenza di anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina presenti nei pazienti affetti da MG. Oltre a questi specifici esami, verranno eseguite delle analisi per individuare la presenza di altre eventuali patologie, comprese quelle tiroidee.

Risonanza magnetica

Una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica per immagini (RMI) verranno eseguite per valutare le funzioni del timo e individuare l’eventuale presenza di un timoma, un tumore che interessa le cellule che rivestono la parete interna di questa ghiandola.

Quale percentuale di pazienti con miastenia gravis ha un timoma?

Si stima che il timoma riguardi circa il 15-20% dei pazienti con MG. Per evitare la diffusione del tumore, potrebbe essere necessario asportare il timo (timectomia). Tale intervento spesso coincide con una riduzione dei sintomi della malattia e con una conseguente riduzione del dosaggio dei farmaci.

In alcuni casi, il medico può consigliare una timectomia anche in assenza di un tumore del timo, intervento che sembra avere effetti benefici a lungo termine.

Come si cura la miastenia gravis

Allo stato attuale purtroppo non esiste un trattamento in grado di sconfiggere radicalmente la malattia, tuttavia sono disponibili numerosi farmaci e terapie volte ad alleviarne i sintomi e a migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto.

Trattamento farmacologico

Per fronteggiare la malattia, sono disponibili farmaci volti ad aumentare la forza muscolare e a ridurre la reazione autoimmune che porta le cellule del corpo ad aggredire i recettori dell’acetilcolina, come ad esempio i corticosteroidi (prednisone). In gran parte dei casi, la terapia con i corticosteroidi dura per tutta la vita. Se il paziente non avverte più i benefici dal trattamento farmacologico, potrebbe essere necessario valutare un diverso dosaggio.

L’efficacia dei farmaci, infatti, tende a ridursi con il passare del tempo, per cui il trattamento deve essere sempre valutato attentamente dallo specialista.

Quando i farmaci citati non sortiscono più l’effetto desiderato, potrebbe essere necessario un trattamento con anticorpi monoclonali, vale a dire degli anticorpi sintetici che influenzano determinate parti del sistema immunitario.

Plasmaferesi

La plasmaferesi è un processo mediante il quale il sangue viene “ripulito” dalla presenza eccessiva di auto-anticorpi, e si tratta di una procedura in grado di fornire un miglioramento dei sintomi, anche se di breve durata. I benefici della plasmaferesi non permangono infatti per più di due settimane, per cui si tratta di un rimedio di emergenza.

Chirurgia

La presenza di un timoma viene trattata mediante intervento chirurgico, ovvero con la rimozione del timo (timectomia).

Come convivere con la miastenia mravis

Questa malattia influisce indubbiamente sulla qualità della vita di chi ne soffre. Per affrontarla, è utile mettere in pratica alcuni comportamenti voliti ad alleviarne i sintomi, come ad esempio:

• Ridurre i livelli di stress
• Evitare eccessivi sforzi fisici
• Riposare ogni volta che è possibile
• Mantenere un peso sano

Miastenia gravis e farmaci da evitare

Per fronteggiare la malattia bisogna anche evitare alcuni tipi di farmaci. Fra questi vi sono quelli che interferiscono con la trasmissione neuro-muscolare, i farmaci antimalarici, gli antireumatici, i macrolidi, le benzodiazepine e i farmaci betabloccanti.

Miastenia gravis: cibi da evitare

Anche l’alimentazione riveste un ruolo importante nella gestione della malattia. Ad esempio, in caso di frequente diarrea sarà opportuno assumere una maggiore quantità di acqua nel corso della giornata, mentre in presenza di problemi di deglutizione, una dieta liquida potrebbe essere opportuna nei momenti di necessità. Sono consigliati anche alimenti ricchi di potassio, calcio e fosforo.

In generale, sarà utile attenersi alle seguenti regole:

• Consumare una ricca varietà di alimenti
• Preferire frutta, verdura e cereali
• Consumare con parsimonia cibi grassi e zuccherati
• consumare con molta moderazione le bevande alcoliche e zuccherate
• Aggiungere poco sale alle pietanze

Miastenia gravis: aspettative di vita e prognosi

Dalla Miastenia Gravis si guarisce? La risposta a questa domanda purtroppo è no: la malattia tende ad aggravarsi con il passare del tempo. Tuttavia, sebbene non sia ancora disponibile una cura risolutiva, i trattamenti a disposizione consentono di tenere a bada i sintomi della malattia.

In linea di massima, l’aspettativa di vita per i pazienti con MG è molto simile a quella di coloro che non hanno mai ricevuto una simile diagnosi.