Misure straordinarie per le malattie rare
“Misure straordinarie” non è soltanto il nome di un film appena uscito nelle sale cinematografiche, ma è proprio ciò che serve in casi disperati come quelli di cui in Italia sono affetti circa 200 persone. Mi riferisco alla glicogenosi di tipo II, nota anche come malattia di Pompe, una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, […]
“Misure straordinarie” non è soltanto il nome di un film appena uscito nelle sale cinematografiche, ma è proprio ciò che serve in casi disperati come quelli di cui in Italia sono affetti circa 200 persone. Mi riferisco alla glicogenosi di tipo II, nota anche come malattia di Pompe, una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, che danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione. Una malattia di cui, essendo rara, quasi nessuno si occupa.
Ma grazie al film “Misure straordinarie” qualcosa sta cambiando! Il film, interpretato da Harrison Ford, racconta proprio la storia di una famiglia colpita dalla Malattia di Pompe. Basato sul libro “The Cure” della scrittrice Premio Pulitzer Geeta Anand, il film è ispirato alla storia vera di un padre di famiglia, John Crowley (interpretato da Brendan Fraser), impegnato nello straordinario sforzo per trovare e sviluppare una cura per i suoi figli, affetti dalla Malattia di Pompe.
Uomo di origini modeste lanciato verso una brillante carriera, Crowley decide di mollare tutto quando a Megan e Patrick, i due figli più piccoli, viene diagnosticata questa terribile malattia. Spalleggiato dalla moglie Aileen e con grande determinazione, Crowley arriva a un brillante ma sottovalutato ricercatore anticonformista, Robert Stonehill (interpretato da Harrison Ford). Insieme fondano un’azienda biotecnologica con l’obiettivo di sviluppare una terapia salvavita. Il primo spinto dalla possibilità di salvare i figli, l’altro dal desiderio di mettere alla prova sé stesso e le proprie teorie.
Il film ha suscitato un’ondata di interesse per la Malattia di Pompe e per lo straordinario lavoro, durato più di 10 anni, che i ricercatori hanno portato avanti per sviluppare la terapia enzimatica sostitutiva, l’unica approvata in grado di cambiare il destino dei pazienti affetti da questa devastante patologia. Si pensi che, grazie al tam‐tam mediatico e alla crescente attenzione di rotocalchi e trasmissioni televisive negli Stati Uniti, “Malattia di Pompe” è stata una delle frasi più ricercate su internet e il sito ha avuto, prima dell’uscita del film, 20.000 accessi in soli due giorni. Questo è proprio lo scopo che gli autori si sono prefissati con questo film: far sì che gli spettatori si pongano delle domande e approfondiscano le conoscenze su malattie rare e farmaci orfani, come ha dichiarato lo stesso Harrison Ford alla stampa internazionale.
Per fortuna, per curare questa malattia dal 2006 è disponibile una cura in grado di salvare a questi malati una vita altrimenti destinata a finire, nella maggior parte dei casi, entro il primo anno a causa di una grave compromissione del cuore e muscolare. Ma se per il trattamento della Malattia di Pompe esiste oggi una terapia enzimatica sostitutiva non bisogna dimenticare che la stragrande maggioranza delle oltre 7000 malattie rare oggi stimate rimane ancora privo di qualsiasi cura: farmacologica o dietetica.
Il fatto è che in Italia la ricerca non viene adeguatamente sostenuta e spesso i ricercatori sono costretti all’esodo in cerca di migliori opportunità di carriera e sviluppo personale. Il sistema di finanziamento pubblico non riesce ad indirizzare la ricerca sulla base delle priorità e non è in grado neppure di premiare l’eccellenza.
