Perché alcune persone rischiano di soffrire di gotta?

Perché alcune persone rischiano più di altre di soffrire di gotta? È a questa domanda che vuole rispondere il nuovo studio condotto dai ricercatori dell’Università di Otago, i quali hanno contribuito a caratterizzare una variante genetica che consente di comprendere meglio il perché alcune persone sono a rischio di gotta, una malattia artritica molto dolorosa e debilitante, che provoca gravi dolori articolari e gonfiore, specialmente alle dita dei piedi, alle ginocchia, ai gomiti, alle mani e ai polsi.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, dove gli esperti spiegano che la gotta è causata da livelli persistentemente elevati di urato nel sangue, e che può essere trattata con farmaci che abbassano i livelli di urato. Se non trattata però, questa condizione può causare gravi danni alle articolazioni, ai reni e alla qualità della vita.

Gli autori hanno però recentemente identificato la variante genetica, che non si trova all’interno, ma proprio accanto a un gene chiamato PDZK1. Il prodotto proteico PDZK1 aiuta ad eliminare l’urato attraverso i reni e l’intestino. In questo modo, PDZK1 controlla la quantità di urato sierico che, quando è alta, forma cristalli, che causano la gotta.

Abbiamo scoperto che la variante genetica non influenza la proteina PDZK1, ma provoca un cambiamento nella quantità del gene PDZK1 prodotto. I nostri risultati

spiegano gli autori dello studio

hanno identificato un nuovo percorso molecolare per la gotta, consentendo una nuova comprensione del motivo per cui esiste un rischio di gotta nei pazienti con questa particolare variante genetica.

Capire come la variazione genetica contribuisca al rischio di gotta potrebbe, in futuro, permettere di impostare un miglior trattamento per il paziente.

Questo tipo di comprensione scientifica sul rischio di malattia ci sta portando nella nuova era della “medicina di precisione”.

via | ScienceDaily
Foto da iStock