Cos’è la porfiria: sintomi e cura

Con il termine porfiria si intendono una serie di malattie rare causate da un accumulo di sostanze chimiche naturali che producono porfirina nel corpo, ovvero i precursori dell’eme, che causano effetti tossici. Le porfirine sono sottoprodotti della sintesi dell’eme e sono normalmente presenti – seppur in basse concentrazioni – nel sangue e nei fluidi corporei. Sono inoltre essenziali per la funzione dell’emoglobina. Alti livelli di porfirine possono causare problemi significativi.

Le malattie raggruppate sotto tale denominazione sono accomunate dal fatto che l’emoglobina viene metabolizzata in modo anomalo causando deficit degli enzimi coinvolti nella via biosintetica dell’eme. L’eme si trova in tutto il corpo, in particolar modo nel sangue e nel midollo osseo, dove trasporta l’ossigeno. Quali sono i sintomi della porfiria? E come si fa la diagnosi? Facciamo chiarezza su un argomento poco conosciuto.

Cos’è la porfiria

La porfiria si riferisce ad un gruppo di malattie metaboliche – di tipo ereditario – caratterizzate dal deficit di uno degli enzimi coinvolti nella produzione dell’eme. L’eme è un componente dell’emoglobina la cui produzione si verifica nel midollo osseo e nel fegato, e coinvolge otto diversi enzimi. Il tipo di porfiria dal quale si può essere affetti è determinato dall’enzima interessato. Nell’ambito delle porfirie, l’emoglobina viene metabolizzata in modo anomalo causando un accumulo di molecole di emoglobina, mioglobina e citocromi, nel fegato e nel midollo osseo.

Le porfirie si classificano generalmente in epatiche o eritropoietiche, a seconda di quale sia la zona interessata dall’anomalia. Le due grandi classificazioni comprendono:

• Porfiria acuta (della quale fanno parte la porfiria acuta intermittente, la porfiria variegata, coproporfiria ereditaria e porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi) che colpisce principalmente il sistema nervoso
• Porfiria cutanea (suddivisa in porfiria cutanea tarda, porfiria eritropoietica congenita, porfiria epatoeritropoietica ed eritropoietica) che colpisce principalmente la pelle

In sostanza, nel primo caso nella porfiria cutanea, le porfirine si accumulano nella pelle e, se esposte alla luce solare, causano sintomi. Nelle porfirie acute, il loro accumulo danneggia direttamente il sistema nervoso.

Per rispondere alla domanda “Cos’è la porfiria cutanea?” basti sapere che comprende forme della malattia che causano sintomi cutanei, e che la porfiria cutanea tarda rappresenta il più comune tipo tra tutte le porfirie. Alcuni tipi presentano, infine, sia sintomi del sistema nervoso che sintomi della pelle.

Porfiria e vampiri

Interessante è il legame, alimentato naturalmente dalle leggende, tra porfiria e vampiri. Chi è affetto dalla protoporfiria eritropoietica, nello specifico, non tollera bene l’esposizione alla luce solare e soffre comunemente di anemia presentando una carnagione molto pallida. Può aver bisogno di trasfusioni e deve stare attento all’esposizione alla luce: tutte caratteristiche che associamo da sempre a tali creature che, nell’immaginario collettivo, si nutrono del sangue umano.

Cause della porfiria

La maggior parte delle forme sono di natura ereditaria. Possono essere causate dal gene difettoso di uno dei genitori o dai geni difettosi di entrambi i genitori. Il fatto di ereditarne uno o più non significa, tuttavia, sviluppare sicuramente dei disturbi. Si può essere colpiti da porfiria latente e non manifestarne mai i sintomi. Esistono, tuttavia, alcune forme non ereditarie. Si tratta di quelle acquisite come la porfiria cutanea tarda (il cui esordio può essere provocato, tra l’altro, da troppo ferro nel corpo, malattie del fegato, farmaci a base di estrogeni, fumo o uso eccessivo di alcol).

Fattori di rischio

Fattori di rischio oltre le cause già approfondite possono essere:

• Esposizione alla luce solare
• Stress fisico o emotivo
• Farmaci contenenti estrogeni
• Droghe
• Dieta o digiuno
• Ormoni mestruali
• Fumo e alcool

La forma cutanea tarda può verificarsi quando una malattia acquisita inattiva – come l’epatite C o il virus HIV – diventa attiva nel corpo.

Sintomi della porfiria

In via generale le manifestazioni della porfiria comprendono sintomi neurologici, lesioni cutanee (le immagini in rete possono rendere l’idea) dovute a fotosensibilità o la combinazione di questi due tipi di segnali.

I sintomi possono naturalmente variare sotto il punto di vista della gravità, del tipo e manifestarsi in maniera diversa tra individuo e individuo. Si può anche esserne affetti e, come anticipato, non manifestare alcun malessere. Suddividiamo per praticità i più importanti sintomi di entrambe le principali forme della malattia.

Sintomi porfiria acuta

Le porfirie acute in genere causano sintomi del sistema nervoso. Questi emergono in maniera rapida e più o meno grave. Hanno una durata variabile tra alcuni giorni e qualche settimana ma la buona notizia è che tendono a migliorare lentamente. Essi includono:

• Dolore all’addome, al torace, alle braccia, alle gambe o alla schiena
• Nausea o vomito
• Costipazione
• Ritenzione urinaria
• Cambiamenti dello stato mentale, inclusi confusione e allucinazioni
• Convulsioni
• Debolezza muscolare

I sintomi della porfiria epatica acuta solitamente comprendono forti dolori addominali accompagnati da una debolezza muscolare, stanchezza, affaticamento, vomito, nausea, confusione, ansia, allucinazioni, depressione. Le urine appaiono di un colore rosso scuro, proprio a causa delle porfirine eliminate.

Sintomi porfiria cutanea

Le porfirie cutanee causano sintomi cutanei a causa della sensibilità alla luce solare. Tra le manifestazioni scatenate da tale tipologia di porfiria rientrano:

• Ipersensibilità alla luce solare
• Prurito
• Gonfiore della pelle esposta alla luce del sole
• Abrasioni, vesciche sulla pelle, erosioni cutanee
• Cicatrici delle aree della pelle esposte al sole che portano a una pelle fragile (allergia al sole)

Diagnosi della porfiria

Essendo molti dei sintomi legati alla porfiria piuttosto generici e riconducibili anche ad altre malattie, la diagnosi della malattia è piuttosto difficoltosa. Per questo, per accertare tale patologia si ricorre a esami di laboratorio (esami del sangue, delle urine e delle feci) specifici. Nonché ad una consulenza genetica al fine di verificare la presenza, o meno, di mutazioni riguardanti i geni della malattia.

Cura della porfiria

Come si cura la porfiria? Purtroppo, così come avviene nel caso delle patologie rare in genere, non esiste una cura definitiva per la porfiria. Sintomi e cura variano in base al tipo. Cosicché il trattamento può essere “studiato” sul singolo paziente, a seconda dei malesseri lamentati.

Tra le possibili cure per le porfirie acute rientrano:

• Iniezioni di eme tramite emina, farmaco che ha come scopo quello di limitare la produzione di porfirine da parte dell’organismo
• Zucchero per via endovenosa o per via orale al fine di mantenere un adeguato apporto di carboidrati
• Ricovero in ospedale per il trattamento di sintomi più gravi

Passando alle porfirie cutanee, le principali cure interessano la riduzione dell’esposizione a fattori scatenanti – come ad esempio la luce del sole – e la riduzione della quantità di porfirine nel corpo. I trattamenti comprendono:

• Prelievi di sangue periodici, tra questi la flebotomia, per ridurre il ferro nel corpo
• Assunzione di un determinato farmaco (idrossiclorochina o clorochina) per assorbire le porfirine in eccesso e smaltirle velocemente

Prevenzione porfiria

Trattandosi, nella maggior parte dei casi, di una malattia ereditaria, non c’è molto che si possa fare in termini di prevenzione. Tuttavia, si possono tenere a bada i fattori di rischio che abbiamo elencato precedentemente. Ciò può aiutare a prevenire i sintomi.

Nei casi più gravi, ovvero quando i sintomi più ricorrenti degli attacchi acuti non vengono trattati tempestivamente, magari perché non diagnosticati per tempo, la porfiria può causare la morte del paziente per paralisi respiratoria.

Complicazioni

Le possibili complicazioni dipendono dal tipo di porfiria: nel caso dell’acuta, se l’attacco non viene trattato in maniera tempestiva può essere pericoloso per la vita causando disidratazione, problemi respiratori, convulsioni e ipertensione. In questo caso, le complicazioni a lungo termine possono portare ad insufficienza renale cronica e danni al fegato. Le complicazioni legate alle porfirie cutanee, invece, possono causare danni permanenti alla pelle.