Porfiria epatica: sintomi, diagnosi e terapia
Porfiria epatica acuta, ecco cause, sintomi, diagnosi e terapia di questo gruppo di malattie rare dovute a deficit enzimatici che portano alla formazione del gruppo eme.
Con il termine di porfirie epatiche acute si intende un sottogruppo di porfirie dove il deficit di enzimi deputati alla formazione del gruppo eme dei globuli rossi è localizzato a livello epatico. Le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi neuroviscerali, con o senza sintomi cutanei. Sono quattro le malattie definite come porfirie epatiche acute:
- porfiria intermittente acuta (comune)
- porfiria variegata
- coproporfiria ereditaria
- deficit ereditario di acido deltaaminolevulinico deidratasi (molto rara)
Porfirie epatiche acute: cause e sintomi
Le porfirie epatiche acute sono malattie ereditarie a trasmissione autosomica dominante (tranne il deficit ereditario che è autosomico recessivo). La causa di queste malattie è un deficit di uno degli enzimi che portano alla formazione del gruppo eme. Tali deficit portano all’accumulo di porfirine, responsabili poi anche dei sintomi cutanei.
Si è visto che l’80% dei pazienti affetti da porfirie epatiche acute sono donne, di età compresa fra i 20 e i 45 anni. Tipicamente le porfirie epatiche acute sono caratterizzate da attacchi viscerali:
- dolore addominale intenso
- il dolore perdura anche 1-2 settimane
Da sintomi neurologici:
- debolezza muscolare
- perdita della sensibilità
- convulsioni
E sintomi psicologici:
- ansia
- nervosismo
- irritabilità
- allucinazioni sia visive che uditive
- confusione mentale
Gli attacchi solitamente sono provocati da fattori esterni, come l’uso di alcuni farmaci, l’alcol, stress, infezioni o anche una dieta ipocalorica o da fattori interni, soprattutto ormonali legati al ciclo mestruale. Inoltre in chi è affetto da porfiria variegata e in alcuni dei pazienti affetti da coproporfiria ereditaria ci sono anche lesioni cutanee (fra cui vescicole, bolle, discromie, prurito…).
Porfiria epatica acuta: diagnosi e terapia
La diagnosi di porfiria epatica acuta presuppone la misurazione delle porfirine nel sangue, urine e feci e sul ritrovamento di alti livelli di ALA. Inoltre bisogna anche eseguire dei test genetici per capire di quale porfiria si tratti.
Nei casi in cui la malattia è asintomatica, non si procede con terapie (ma sarebbe bene ricercare nella medesima famiglia tutti i soggetti malati o portatori). Durante gli attacchi di porfiria, invece, si possono fare cure con eme umana. Anche qui, inoltre, bisognerebbe proteggersi dalla luce solare e evitare tutti i fattori scatenanti, quando possibile.
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