La progeria, una malattia rara che ha colpito Sammy Basso, venuto a mancare a soli 28 anni il 5 ottobre 2025, è una sindrome caratterizzata da un invecchiamento precoce dell’organismo. I soggetti affetti da questa condizione, che in Italia interessa soltanto cinque persone e circa un centinaio a livello globale, manifestano già in giovane età patologie tipiche della vecchiaia, come infarti, ictus e insufficienza cardiaca. I primi segni della malattia si presentano nei primi mesi di vita, con un rallentamento della crescita. La progeria è stata descritta per la prima volta nel 1886 dal medico Jonathan Hutchinson e successivamente da Hastings Gilford nel 1897, da cui deriva il suo nome.
La causa della progeria è una mutazione casuale del genoma. Secondo l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso, non esistono evidenze che colleghino l’insorgenza della malattia a fattori ambientali. Questo suggerisce che la progeria non sia una malattia emersa solo alla fine del XIX secolo, ma possa esistere da sempre, anche se mancano testimonianze documentate. Sammy Basso ha vissuto con questa malattia sin dall’età di dieci anni e ha rappresentato una voce importante per la sensibilizzazione su questa condizione.
Dopo la prima descrizione della malattia, non si sono registrati progressi significativi fino alla fine del XX secolo, se non nella raccolta di sintomi. Nel 1996, poco dopo la nascita di Sammy, è nato negli Stati Uniti Sam Berns, inizialmente sano ma successivamente diagnosticato con progeria. I genitori di Sam, entrambi medici, insieme alla zia e ad altri familiari, hanno fondato nel 1999 la Progeria Research Foundation (Prf) per sostenere la ricerca sulla malattia.
Nel 2000, la mappatura del genoma umano ha rappresentato un punto di svolta nella ricerca sulla progeria. Nel 2003, è stato identificato il gene Lmna come responsabile della malattia, quando mutato in un locus specifico. Questo ha aperto la strada a una comprensione più profonda della malattia, che è diventata un modello per studiare altre problematiche legate all’invecchiamento e al cancro. Nel 2007, la Progeria Research Foundation ha avviato una sperimentazione clinica su farmaci per i ragazzi affetti da progeria, seguita da numerosi studi in tutto il mondo. Un contributo scientifico significativo di Sammy è avvenuto nel 2019, con la pubblicazione di una ricerca nella rivista Nature.
Recentemente, all’Università di Oviedo, in Spagna, è stata utilizzata la tecnologia Crispr/Cas9 per intervenire sul gene Lmna difettoso, bloccando la produzione della proteina tossica nota come progerina, responsabile della malattia. Gli esperimenti effettuati su topi geneticamente modificati hanno mostrato un aumento dell’aspettativa di vita grazie alla correzione del difetto genetico. Sammy Basso ha definito questo sviluppo come una “svolta rivoluzionaria”, esprimendo il suo orgoglio nel vedere il suo nome associato a scienziati di talento e alla pubblicazione su Nature. Ha anche sottolineato il ruolo cruciale dell’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, fondata dai suoi genitori, nel finanziare questo progetto innovativo.