Il tumore al seno di tipo ormonoresponsivo rappresenta la forma più comune di cancro mammario, colpendo circa 38.000 donne all’anno in Italia, su un totale di oltre 55.000 nuovi casi registrati. Tra le diverse varianti di questa patologia, un sottotipo è caratterizzato dalla mutazione del gene ESR1. Recenti sviluppi nella ricerca offrono nuove possibilità terapeutiche per le pazienti in fase metastatica: la molecola elacestrant ha mostrato risultati promettenti, aumentando significativamente la sopravvivenza libera dalla progressione della malattia. Attualmente, ulteriori studi sono in fase di attuazione per valutare l’efficacia di questo farmaco anche nelle fasi iniziali della malattia.
Nuove terapie per il carcinoma mammario metastatico
Alessandra Balduzzi, direttrice medica di Menarini Stemline Italia, ha fornito un aggiornamento sui recenti progressi nella ricerca riguardante i tumori al seno ormonoresponsivi (ER+). Queste neoplasie si caratterizzano per l’espressione di recettori ormonali, che consentono alle cellule tumorali di sfruttare gli estrogeni prodotti dall’organismo. L’approccio terapeutico mira a privare queste cellule del nutrimento necessario per la loro sopravvivenza, e in questo contesto, la molecola elacestrant emerge come un trattamento anti-ormonale innovativo. Questo farmaco è destinato a pazienti con carcinoma mammario avanzato o metastatico, positivo per il recettore degli estrogeni (ER+) e negativo per il recettore HER2, che presentano mutazioni di ESR1, dopo aver ricevuto almeno una linea di trattamento endocrino. Negli Stati Uniti, dal 2023, oltre 10.000 donne hanno già ricevuto questo trattamento. Durante il congresso sul tumore al seno tenutosi a San Antonio, sono stati presentati dati reali che mostrano una sopravvivenza mediana libera da progressione di malattia di circa 8 mesi, un risultato significativo considerando che si tratta del primo trattamento specifico per questo particolare gruppo di pazienti.
Prospettive future nella lotta contro il tumore al seno
Nel contesto della malattia metastatica, l’obiettivo principale è quello di cronicizzare il tumore, estendendo la vita delle pazienti. Sono in corso ulteriori studi per esplorare l’efficacia di elacestrant in associazione con altre terapie. In Italia, si attende il riconoscimento della rimborsabilità da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), ma la molecola è già accessibile attraverso programmi di uso compassionevole, con circa 300 pazienti trattate fino ad oggi. La ricerca non si ferma qui: un nuovo studio di fase 3, denominato “Elegant“, è in procinto di iniziare, con l’obiettivo di testare l’efficacia di elacestrant nelle donne con tumore al seno ormonoresponsivo HER2 negativo in fase precoce e ad alto rischio di recidiva. Questo studio coinvolgerà oltre 4.000 pazienti in tutto il mondo, con 40 centri italiani partecipanti.
Statistiche e impatto del cancro al seno in Europa
Ogni anno, in Europa, più di 550.000 donne ricevono una diagnosi di cancro al seno, e il 70% di queste presenta una malattia positiva al recettore degli estrogeni (ER). Purtroppo, oltre 147.000 pazienti perdono la vita a causa di questa malattia. Le mutazioni del gene ESR1 sono riscontrabili nel 40% dei tumori al seno ER+, HER2- avanzati o metastatici e rappresentano un noto fattore di resistenza alla terapia endocrina standard, rendendo questi tumori particolarmente difficili da trattare. La continua evoluzione della ricerca e delle terapie rappresenta una speranza concreta per migliorare le prospettive di vita delle pazienti affette da questa patologia.
