Screening neonatale metabolico, quando la prevenzione è un diritto solo in alcune Regioni

Quella della prevenzione è una tematica apparentemente molto cara al Servizio Sanitario Nazionale (ssn). Non mancano, infatti, le occasioni in cui i medici o le autorità sottolineano l’importanza di seguire stili di vita adeguati a evitare l’insorgenza delle malattie e di sottoporsi a controlli medici regolari che permettano di identificare precocemente eventuali malattie. Pochi esempi valgono per tutti i casi: non fumare per proteggere i polmoni dalla comparsa del tumore, ridurre il consumo di sale aggiunto per evitare l’ipertensione e, per le donne, affidarsi a Pap test regolari per la diagnosi precoce del tumore al collo dell’utero. Tuttavia, a volte sembrerebbe essere proprio il Ssn a mettere i bastoni fra le ruote alla prevenzione sin dal momento della nascita di un nuovo cittadino.

A denunciarlo dalle pagine di Quotidiano Sanità è Teresa Petrangolini, Consigliere regionale del Lazio (Gruppo per il Lazio – Zingaretti), parlando del caso dello screening neonatale metabolico, un semplice esame basato sull’analisi di una goccia di sangue del neonato che permette di verificare in pochi minuti l’eventuale presenza di circa 40 diverse patologie metaboliche ereditarie. Malattie, spiega Petrangoli, su cui è necessario agire immediatamente per evitare disabilità, soprattutto a livello neurologico.

Purtroppo, però, questo screening metabolico non è garantito in egual modo in tutte le Regioni italiane. La conseguenza è che a seconda dell’ospedale in cui si viene al mondo si avrà o meno la possibilità di scoprire di avere una malattia e di cercare di evitare che quest’ultima abbia conseguenze anche molto serie come una disabilità o, nei casi peggiori, il decesso.

Cos’è lo screening neonatale metabolico? E come si esegue?

Lo screening neonatale metabolico è un esame del sangue che viene eseguito a poche ore dalla nascita per valutare la presenza di malattie metaboliche ereditarie. Queste ultime sono patologie (come la fibrosi cistica, ma anche, ad esempio, l’omocistinuria, la glicogenosi o le mitocondriopatie) dalle cause genetiche che portano a difetti più o meno gravi negli enzimi che partecipano al metabolismo.

L’esame viene effettuato su una sola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, in genere tra le 48 e le 72 ore di vita. Depositata su una speciale carta assorbente, questa goccia viene inviata ad un centro di screening neonatale per le analisi.

Gli screening obbligatori e la nuova legge

Fino a poco tempo fa gli screening obbligatori per legge erano solo 3: quello per l’ipotiroidismo, quello per la fibrosi cistica e quello per la fenilchetonuria. La legge di stabilità 2014 (legge 27 dicembre 2013 n. 147), attraverso il comma 229, ha ora inserito l’obbligatorietà di uno screening allargato per tutti. L’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas) sta ora lavorando alla sua organizzazione. Nel frattempo la situazione continua a rimanere diversa a seconda della Regione presa in considerazione.

I più fortunati sono i residenti nella regione Toscana, dove lo screening allargato è previsto già dal 2004 e dove oggi è stato esteso a 40 malattie metaboliche. La stessa Toscana da 4 anni si occupa dello screening di circa 10 mila bambini umbri. Virtuose anche la Sardegna, la Liguria e l’Emilia Romagna, mentre in altre Regioni, come l’Abruzzo e la Campania, lo screening allargato manca. La pecora nera sembra però essere la Lombardia, dove le analisi vengono effettuati a pagamento da centri privati.

La possibilità di accedere allo screening può addirittura variare a seconda della provincia presa in considerazione all’interno di una stessa Regione. Nel Lazio, ad esempio, i centri di riferimento sono due: quello della Croce Rossa, che al momento esegue solo i “vecchi” 3 test obbligatori, e quello del Policlinico “Umberto I” di Roma, che invece garantisce lo screening allargato a 40 patologie. In alternativa ci si può rivolgere all’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, sempre a Roma. Può così succedere che un bambino che nasce in provincia di Viterbo non venga sottoposto all’esame completo.

E’ necessario però lavorare per affrettare i tempi, perché da qui alla fine dell’anno è necessario garantire il diritto alla prevenzione e all’accesso alle cure, come recita la Carta Europea dei diritti del malato, a tutti i nati sul territorio laziale, per tutte le malattie metaboliche ereditarie

sottolinea Petrangolini dalle pagine di Quotidiano Sanità.

La medicina preventiva non può reggersi sulla buona volontà di ricercatori o amministratori locali

evidenzia invece Giancarlo La Marca, responsabile del Centro di screening neonatale della Regione Toscana.

Per questo è importante garantire con una legge dello Stato le stesse opportunità a tutti i neonati italiani e vigilare perché i fondi stanziati siano davvero utilizzati in ogni Regione.

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Via | Quotidiano Sanità; Aismme; Corriere.it