Con il termine di Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (nota anche come Sindrome di Hughes) si intende una malattia autoimmune nella quale chi ne soffre produce autoanticorpi rivolti contro le proteine legate ai fosfolipidi. Purtroppo non si conosce esattamente la fisiopatologia e la causa di questa patologia, ma quello che è certo è che può provocare trombosi venose o arteriose, con anche rischio di aborto. Ecco i sintomi a cui prestare attenzione, come si fa diagnosi e qual è la terapia prevista.
Ricordiamo che fra gli acronimi utilizzati per questa malattia abbiamo:
Non si conosce esattamente tutto il meccanismo di sviluppo di questa malattia. Si tratta di un malattia autoimmune che provoca trombosi causate da diversi anticorpi che sono diretti contro una o più proteine collegate ai fosfolipidi, fra cui annessina A5, beta-2-glicoproteina 1 e protrombina. La triade di Virchow spiega alla perfezione i fattori di rischio per la comparsa di trombosi.
Non si sa neanche con precisione quale sia la causa di questa malattia, ma si pensa che possa essere a insorgenza multifattoriale con una componente genetica (ereditaria?). Pare che gli autoanticorpi prodotti interferiscano con le cellule endoteliali attivate e con le proteine di legame nei vasi sanguigni, provocando uno stato pre infiammatorio e pre coagulante che poi si trasforma in trombosi vera e propria.
Parlando di anticorpi antifosfolipidi, si tratta di un gruppo di autoanticorpi che agiscono contro le molecole cariche negativamente e contro i fosfolipidi legati alle proteine plasmatiche. Ne esistono di tre tipi:
Cos’è un trombo? Scoprilo nel nostro approfondimento.
Nella popolazione sana, gli anticorpi antifosfolipidi sono presenti nell’1-5% delle persone, soprattutto negli anziani. In realtà non si sa se le persone che presentano questi anticorpi abbiano maggiori rischi o meno di sviluppare trombosi: non si conosce la prevalenza della malattia. Invece questo rischio aumenta se i titoli anticorpali sono alti.
Inoltre chi ha più anticorpi ha anche maggiori rischi di recidiva di trombosi. Anche il 50-70% di chi soffre di Lupus eritematoso sistemico e ha questi anticorpi può manifestare una trombosi.
Molto spesso l’APS tende a insorgere in giovani adulti o adulti di mezza età, ma in realtà può manifestarsi a qualsiasi età.
La Sindrome di Hughes può essere:
La Sindrome da anticorpi antifosfolipidi può provocare trombosi arteriosa o venosa o a livello dei capillari, in qualsiasi organo. Colpiti soprattutto sono i reni, fegato, polmoni e cervello. Questo significa che si manifestano occlusioni dei vasi, collegati a tromboembolismo (il trombo può frammentarsi e produrre emboli che possono spostarsi e occludere vasi più piccoli: embolo, trombo e coagulo, infatti, non sono proprio la stessa cosa).
Questi sono i principali sintomi della trombosi arteriosa:
Questi sono i sintomi delle trombosi venose:
Spesso quando si parla di questa patologia si fa riferimento alla trombosi alla gamba. Ma come abbiamo potuto vedere può riguardare ogni parte del corpo.
Altri sintomi particolari riguardano la sfera riproduttiva con:
In generale, le trombosi venose provocate dalla Sindrome da anticorpi antifosfolipidi tendono a manifestarsi con maggiore frequenza, ma con sintomi meno gravi.
Sintomi più specifici dipendono dagli organi colpiti dalla trombosi. Si possono avere quadri clinici lievi con tromboflebiti superficiali fino a forme più gravi, come la Sindrome catastrofica da anticorpi antifosfolipidi (trombosi e flebite sono la stessa cosa? Scopri i sintomi della trombosi e i sintomi della flebite e cosa si intende con il termine flebotrombosi, senza tralasciare le differenze tra flebotrombosi e flebite).
Una ristretta percentuale di pazienti che soffrono di questa patologia (soprattutto donne) possono sviluppare trombosi diffuse su più organi, con occlusione di piccoli vasi. Quando questo accade a livello cerebrale, ecco che si parla di Sindrome catastrofica da anticorpi antifosfolipidici. Tuttavia questa sindrome può provocare anche insufficienza respiratoria. La diagnosi differenziale, in tal caso, va fatta con:
La diagnosi di APS prevede che il paziente soddisfi almeno un criterio clinico e uno di laboratorio.
Questi sono i criteri clinici:
Questi sono i criteri di laboratorio:
Per quanto concerne la terapia della Sindrome da anticorpi antifosfolipidi, la cura si basa su quella per quella delle trombosi. Quindi trovano applicazione anticoagulanti (tenendo sotto controllo l’INR del tempo di protrombina) o gli antiaggreganti piastrinici.
Scopri di più anche sull’eparina.
Nel caso sella Sindrome catastrofica, bisognerà agire con una terapia più aggressiva composta da farmaci immunosoppressori (fra cui anche il cortisone), immunoglobuline e anche plasmaferesi.
Ovviamente bisognerà agire anche sulla prevenzione in modo da ridurre i rischi trombotici. Questo significa:
Leggi il nostro approfondimento sulla trombosi agli occhi come viene erroneamente chiamata una patologia oculare. E anche gli articoli dedicati alla trombosi cerebrale e alla trombosi emorroidaria.
Se noti uno o più dei sintomi sopra descritti, contatta subito il tuo medico. Nel caso il sospetto clinico possa essere di una Sindrome da anticorpi antifosfolipidi provvederà a farti fare i necessari esami del sangue o test volti non solo a stabilire se questa sia la patologia scatenante, ma anche ad escludere che ci possano essere altre malattie sottostanti capaci di provocare sintomi similari.
Scopri anche quali sono i sintomi, le cause e le terapie della Sindrome di Leriche.