Cos’è la Sindrome di Prader Willi

Avete mai sentito parlare della Sindrome di Prader Willi? Si tratta di una malattia genetica rara che si caratterizza per anomalie ipotalamico-pituitarie che si associano a ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita. In seguito si caratterizza per iperfagia, che può causare obesità patologica da bambini e da adulti, oltre che presentare sintomi come difficoltà di apprendimento, disturbi comportamentali, problemi psichiatrici gravi. La malattia colpisce 1 neonato su 25mila.

La malattia si manifesta già alla nascita, anche con problemi come difficoltà alla deglutizione e all’allattamento. Dai due anni si nota mancanza di sazietà che può non essere tenuta sotto controllo e portare a obesità grave. Fisicamente, chi è affetto da Sindrome di Prader Willi si riconosce per la fronte stretta, occhi a mandorla, mani e piedi piccoli, statura bassa.

Le cause della sindrome di Prader Willi sono da individuarsi in anomalie a carico dei geni “presenti in una particolare regione del braccio lungo del cromosoma 15 (15q11-q13) ereditato dal padre”, come spiega Telethon parlando di questa malattia rara. Utile la diagnosi prenatale, assolutamente consigliata ai genitori che vogliono avere nuovi figli dopo un bambino nato con questa sindrome.

Come si cura la sindrome di Prader Willi? Purtroppo al momento non esiste una terapia definitiva per curare la patologia. Se la diagnosi è precoce si può agire con un trattamento multidisciplinare per poter seguire il paziente durante l’evoluzione della sindrome e cercare di ridurre le complicazioni che possono insorgere. Nei bambini è di solito consigliata la terapia con l’ormone della crescita (GH), per migliorarne le condizioni di crescita e di vita, anche se non esistono studi a lungo termine per la sua efficacia nei pazienti adulti.

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