Sindrome di Usher, le conseguenze della malattia genetica rara
Quali sono le conseguenze della Sindrome di Usher, una malattia genetica rara? Ecco cosa dobbiamo sapere.
La Sindrome di Usher è una malattia genetica rara, che colpisce un bambino su 25mila: le conseguenze di questa patologia, purtroppo, sono molto gravi e riguardano la perdita della vista e dell’udito, accompagnata da altri disturbi di varia natura. Si stima che la patologia rappresenti il 3-6% di tutti i casi di sordità tra i bambini.
La perdita dell’udito e della vista avviene in maniera progressiva, con tempistiche che variano da paziente a paziente: la retinite pigmentosa si presenta prima con problemi nella visione notturna e nella visione periferica, per poi degenerare progressivamente e portando, nella maggior parte dei casi, alla perdita totale della vista.
Esistono diversi tipi di Sindrome di Usher: il tipo 1 si caratterizza per sordità profondi dalla nascita, mentre lo sviluppo dei problemi alla vista comincia quando i bambini sono ancora molto piccoli, con una progressione piuttosto rapida che porta alla perdita totale della vista. Il tipo 2, la tipologia più comune e che colpisce la maggior parte dei bambini, si presenta con un senso dell’udito non ben sviluppato e con una perdita dell’udito progressiva, che però può essere aggirata con l’uso di protesi acustiche: la perdita della vista progredisce più lentamente e talvolta comincia a manifestarsi nell’adolescenza. Infine, il tipo 3, che non si manifesta alla nascita, ma si sviluppa in seguito, con una perdita graduale dell’udito e della vista.
