Sindrome di Down, cos’è la Trisomia a Mosaico?

La Sindrome di Down è definita come una malformazione congenita legata a un’anomalia cromosomica. E’ la causa principale di ritardo mentale nell’uomo ed è provocata dalla presenza, sia parziale che totale, si una terza copia del cromosoma 21. Per questo motivo si parla anche di Trisomia 21 libera, nota anche come Trisomia da non disgiunzione quando il cromosoma in eccesso è libero. Un’altra forma di Trisomia è quella da traslocazione, quando il cromosoma 21 in eccesso è legato a un altro cromosoma. E poi esiste la più rara Sindrome di Down con Trisomia a mosaico.

Sindrome di Down e Trisomia a mosaico: che cos’è?

In caso di Sindrome di Down con Trisomia a mosaico, nel medesimo soggetto, sono presenti cellule di due tipologie differenti. In pratica in questi pazienti si hanno alcune cellule con 46 e altre cellule con 47 cromosomi. Esiste poi anche un’altra forma, la Sindrome di Down da Trisomia 21 da traslocazione: in questa una parte del cromosoma 21 si attacca ad un altro cromosoma. Così facendo, il genoma, pur avendo sempre 46 cromosomi, ha una parte in più appartenente al cromosoma 21 nelle sue cellule.

Tornando alla Sindrome di Down da Trisomia a mosaico, in generale i pazienti affetti da tale forma tendono ad avere meno sintomi in quanto solo alcune cellule hanno il cromosoma in più. I sintomi classici di Sindrome di Down sono:

• viso con tratti schiacciati
• orecchie e testa più piccole
• collo più corto
• occhi a mandorla
• lingua che tende a sporgere
• orecchie con forme anomale
• tono muscolare ridotto

Accanto a questo tipico aspetto fisico, si può avere un certo grado di ritardo mentale, variabile da lieve a moderato. Questo vuol dire anche un ritardo nello sviluppo sociale con difficoltà di apprendimento, minor capacità di concentrazione e comportamento più impulsivo. Il cromosoma in più può dare origine anche ad altre problematiche mediche e fisiche:

• difetti cardiaci
• problemi di vista, anche cataratta
• problemi di udito
• problemi di sviluppo osseo
• stipsi
• apnee notturne
• ipotiroidismo
• obesità
• ritardo nell’eruzione e crescita dei denti
• demenza

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