Sindrome Wiskott-Aldrich, curati 8 bambini con terapia genica a Milano

Nuovo successo in campo medico. Otto bambini con la sindrome di Wiskott-Aldrich (Was), patologia genetica rara che colpisce le cellule del sangue, sono stati curati a Milano e ora “tutti stanno bene”. L’annuncio arriva, con gioia, dall’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica Sr-Tiget, che pubblica su ‘Lancet Haematology’ uno studio in cui il trattamento che corregge il difetto del Dna all’origine della malattia si è dimostrato “efficace e sicuro”.

I piccoli all’avvio del trattamento avevano un’età compresa fra 1 e 12 anni e provenivano da Italia, Turchia, Stati Uniti, Russia, Romania e Albania. La Was è causata da una singola mutazione nel gene che codifica per la proteina Wasp. La sindrome si manifesta perlopiù a livello di piastrine e cellule del sistema immunitario, che sono presenti in numero ridotto e funzionano male.

Quali sono i rischi? Si possono manifestare continue emorragie, infezioni, tumori e malattie autoimmuni e infiammatorie, presenza cronica di eczemi diffusi sulla pelle. Può ovviamente essere fatale. Durante la sperimentazione, gli scienziati hanno prelevato le cellule staminali del sangue dai pazienti. Usando come vettore un virus della famiglia dell’Hiv, hanno inserito al loro interno la versione corretta del gene Wasp. Rendendole così in grado, una reinfuse, di differenziarsi in piastrine e globuli bianchi sani. Alessandro Aiuti, professore di Pediatria all’università Vita-Salute San Raffaele e vice direttore del Sr-Tiget presso l’Irccs ospedale San Raffaele del capoluogo lombardo, ha commentato:

“Tutti i pazienti coinvolti nel trial clinico, il primo trattato nel 2010 e l’ultimo nel 2015, stanno bene e non presentano più le continue infezioni, i disturbi autoimmuni e infiammatori o le gravi emorragie associate alla malattia. Il loro sistema immunitario è tornato a funzionare e produrre anticorpi. Il numero delle piastrine è aumentato considerevolmente e, anche se rimane inferiore alla norma, consente ai pazienti di fare una vita normale”.

Per inserire il gene sano, è stato utilizzato un vettore lentivirale: un virus della famiglia di quello dell’Aids, appunto, modificato e reso innocuo in laboratorio. L’idea è quella di sfruttare la naturale capacità dei virus di penetrare nelle cellule e riversare al loro interno il materiale genetico che contengono, sfruttandoli cioè come ‘postini’ smart.

La ricerca è stata possibile grazie alla collaborazione tra San Raffaele, Fondazione Telethon e GlaxoSmithKline alla quale nel 2018 è subentrata Orchard Therapeutics.