Talassemia: cause, sintomi e rimedi

La talassemia, anche conosciuta con i nomi di alfa o beta-talassemia e anemia mediterranea, è una malattia trasmessa geneticamente causata da una sintesi di una forma anomala di emoglobina. Bassi livelli di emoglobina provocano nella talassemia una generale carenza di ossigeno che porta ai tipici sintomi dell’anemia. La talassemia, infatti, provoca sintomi come debolezza, fatica e pallore, ma può presentarsi in forme molto più severe che portano alla morte.

I sintomi della talassemia in alcuni casi portano i neonati alla morte prematura, soprattutto nella forma alfa della malattia, quella più grave. La talassemia provoca sintomi come urine scure, affaticamento, irritabilità, alterazione dell’umore, ittero, deficit della crescita e nei casi più gravi anche deformità delle ossa facciali e fragilità delle ossa.

Tra i sintomi più rari figurano anche le deformazioni e il rigonfiamento anomalo della milza, l’accumulo di ferro e l’aumento dell’esposizione alle infezioni. Nella forma major della talassemia, quella più grave, i rischi per la salute sono molto importanti, ma anche nella forma intermedia sono necessari delle costanti trasfusioni di sangue.

Le cause della talassemia sono di tipo genetico e a seconda dei geni coinvolti si manifestano le differenti forme della talassemia. A causa della sua natura genetica la talassemia non prevede alcun tipo di cura al momento, ma soltanto delle terapie farmacologiche in grado di contenere i sintomi. Nella forma più lieve della talassemia non sono solitamente necessarie delle cure particolari, dal momento in cui non si sviluppa un quadro sintomatologico particolarmente evidente. Nelle forme intermedia e grave invece sono necessarie trasfusioni, l’integrazione di ferro tramite farmaci e in alcuni casi anche il trapianto di midollo osseo.