Dalla terapia genica per l’immunodeficienza genetica Ada-Scid Wiskott-Aldrich, fino ai trattamenti per la leucodistrofia metacromatica e la mucopolisaccaridosi di tipo 1H, la Fondazione Telethon ha in fase di sviluppo almeno dieci terapie destinate a malattie rare. Questo annuncio arriva in prossimità della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 29 febbraio 2025, sottolineando l’impegno della Fondazione nel trasformare la ricerca, sostenuta dalle donazioni, in soluzioni terapeutiche concrete per i pazienti.
Il direttore generale della Fondazione Telethon, Ilaria Villa, ha dichiarato: “Il nostro impegno è sempre stato focalizzato sulla trasformazione della ricerca in terapie disponibili. Oggi possiamo dire che il nostro contributo è reale; abbiamo creato una filiera che parte dalla ricerca di base e arriva fino alla produzione e distribuzione delle terapie“. Questo approccio si riflette chiaramente nella terapia genica per l’Ada-Scid, sviluppata dall’SR-Tiget di Milano, della quale la Fondazione è responsabile dal 2023 per la produzione e la distribuzione.
Un altro esempio significativo è rappresentato dalla sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale è in fase di sviluppo una terapia genica simile. Inoltre, la terapia per la leucodistrofia metacromatica ha già ricevuto approvazione e fa parte della pipeline di Telethon. Attualmente, due terapie geniche per la rara sindrome di Usher 1B, che causa cecità e sordità, e per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H sono in fase avanzata di sperimentazione.
Oltre alle terapie avanzate, la Fondazione sta esplorando altre strategie terapeutiche. Queste includono farmaci che vanno da molecole sperimentali, che saranno testate per la prima volta su pazienti affetti da malattie genetiche, a farmaci già approvati per altre indicazioni, per i quali i ricercatori stanno valutando un possibile “riposizionamento” per trattare malattie rare attualmente prive di cura. Alcuni di questi progetti si trovano ancora in fase preclinica, con l’auspicio che nei prossimi anni possano avanzare nel loro sviluppo, grazie ad approcci “piattaforma” che mirano a ottimizzare tempi e costi di ricerca.
La Fondazione Telethon continua a lavorare instancabilmente per garantire che le scoperte scientifiche si traducano in terapie efficaci per i pazienti affetti da malattie rare, contribuendo così a un futuro più luminoso per queste comunità vulnerabili.