La Leucodistrofia metacromatica rappresenta una grave malattia neurodegenerativa, in grado di compromettere le capacità motorie, linguistiche e interattive dei bambini colpiti. Recentemente, grazie alla ricerca condotta dall’Istituto San Raffaele-Telethon, è stata sviluppata una promettente terapia genica. Tuttavia, attualmente solo le Regioni Lombardia e Toscana hanno implementato un test neonatale per questa malattia, lasciando le altre regioni italiane indietro.
Situazione attuale dei piccoli pazienti
La situazione per i piccoli affetti da questa condizione è particolarmente difficile, poiché le uniche opzioni disponibili sono rappresentate da cure palliative. Ilaria Villa, direttrice generale della Fondazione Telethon, ha lanciato un appello affinché altre regioni adottino il test neonatale. Durante un evento tenutosi il 10 gennaio 2025 al Palazzo Lombardia di Milano, ha dichiarato: “Nelle altre Regioni purtroppo il test, pur essendo disponibile, non è applicato. Questo porta molte famiglie a scoprire la diagnosi troppo tardi, perdendo la possibilità di intervento durante la cosiddetta finestra terapeutica, fondamentale per l’applicazione della terapia genica. Stiamo lavorando per aumentare la sensibilità su questo tema”.
Richiesta di adozione del test neonatale
Villa ha sottolineato che il test è economicamente sostenibile, evidenziando la necessità di un miglioramento nell’organizzazione e nella volontà di adottarlo. A tal proposito, ha annunciato un incontro programmato per la settimana successiva con la Regione Emilia-Romagna, in seguito a un caso recente che ha coinvolto una bimba di tre anni, Gioia, diagnosticata con leucodistrofia metacromatica in ritardo. “Grazie per dare visibilità a questa questione, perché è solo una questione di sforzo”, ha aggiunto Villa.
Preoccupazioni per le disparità regionali
Il presidente della Fondazione Telethon, Luca di Montezemolo, ha espresso preoccupazione riguardo alla disparità di applicazione del test tra le varie regioni. “Come cittadino e come presidente di Fondazione Telethon, non posso accettare questa situazione. È inaccettabile che Lombardia e Toscana adottino il test mentre altre regioni non lo fanno. Mi impegnerò personalmente per capire le motivazioni di queste scelte. È inaccettabile e grave, e dimostra quanto sia difficile fare le cose bene in Italia. Non mi arrenderò e voglio risolvere questa problematica sia a livello personale che pubblico”.
Rilevanza della diagnosi tempestiva
La questione della Leucodistrofia metacromatica e della sua diagnosi tempestiva rimane quindi un tema di grande rilevanza, richiedendo un impegno collettivo per garantire che ogni bambino abbia accesso alle cure necessarie.
