Tra il 5% e il 10% dei casi di tumore possono essere attribuiti a specifiche mutazioni genetiche ereditate dai genitori. La consapevolezza di essere portatori di tali mutazioni consente di intraprendere un percorso personalizzato per tutelare la propria salute e quella dei familiari. Per sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza delle mutazioni genetiche nello sviluppo delle neoplasie, le aziende AstraZeneca e MSD hanno avviato la campagna informativa “Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo”. Questa iniziativa mira a sottolineare l’importanza della prevenzione e della sorveglianza.
Tipologie di tumori con componente ereditaria
Tra i tumori con una forte componente ereditaria si trovano il tumore al seno, quello ovarico, al colon retto e al pancreas. In particolare, le donne portatrici di mutazioni nel gene BRCA1 presentano un rischio di sviluppare carcinoma mammario pari al 65%, mentre per quelle con mutazioni nel gene BRCA2 il rischio è del 40%. Domenica Lorusso, Ordinario presso Humanitas University di Rozzano e Direttore dell’Unità Operativa di Ginecologia Oncologica Medica presso Humanitas San Pio X, sottolinea l’importanza della diagnosi precoce per migliorare significativamente la sopravvivenza delle pazienti affette da tumore ovarico. La diagnosi effettuata nelle fasi iniziali della malattia può portare a tassi di guarigione molto elevati.
Il tumore ovarico è spesso asintomatico, il che rende difficile una diagnosi tempestiva. Tuttavia, per le donne portatrici di mutazioni genetiche, è possibile attuare programmi di prevenzione mirata, che includono anche la chirurgia profilattica. Anche per le donne già diagnosticate, il test genetico riveste un’importanza cruciale, poiché orienta le scelte terapeutiche verso l’impiego di terapie mirate.
Il ruolo della medicina di precisione
La medicina di precisione offre un ventaglio di opzioni sempre più specifiche per le pazienti. Giuseppe Curigliano, professore ordinario di Oncologia Medica presso l’Università di Milano e Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative all’Istituto Europeo di Oncologia (IEO), afferma che ogni decisione terapeutica deve essere guidata da un approccio multidisciplinare, per garantire il miglior risultato possibile. Le scelte terapeutiche possono variare dalle terapie personalizzate alla sorveglianza attiva, fino alla chirurgia profilattica.
In particolare, per le donne ad alto rischio sottoposte a intervento chirurgico, l’uso di inibitori PARP in via precauzionale può incrementare le probabilità di guarigione. La combinazione di test genetici, diagnosi precoce e terapie mirate rappresenta una strategia fondamentale per affrontare i tumori eredo-familiari e migliorare le aspettative di vita delle pazienti.
